当你打算做供精三代试管时,CATSPER1基因突变是什么意思?

  什么是CATSPER1基因?

  CATSPER1基因也被称为精子相关阳离子通道1基因,负责调节精子细胞膜上阳离子通道的开放和关闭。CATSPER1蛋白对精子尾部(鞭毛)的合成至关重要,TSPER1基因突变是什么意思?是为精子提供运动能力(精子活力)的物质之一。

  在正常情况下,CATSPER1蛋白嵌入精子细胞的细胞膜中,允许带正电荷的钙原子(钙阳离子)进入精子细胞。通过一系列的转变,CATSPER1蛋白和钙离子逐渐形成精子的尾巴(鞭毛),这是精子在受精过程中推动自己穿过卵细胞膜所必需的。

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  什么是非综合征性男性不育症?

  男性不育症是一种阻碍成功怀孕的常见疾病,影响到世界六分之一的人口丈夫精子畸形率高如何提高供卵试非综合征性男性不育症的原因通常是由于单一基因缺陷和染色体异常所致。

  CATSPER1导致非综合征男性不育症,这种疾病影响精子功能,导致男性的精子没有尾巴(鞭毛),影响精子的活力和生存能力,导致男性不育。通常情况下,患有这种疾病的男性往往有少精子症/弱精子症,并有大量的异常精子。

  由于CATSPER1引起的非综合症男性不育症的特征并不明显,所以最终的诊断通常只能通过基因测试来确认。

  CATSPER1导致非综合症男性不育的病因学。

  CATSPER1基因的突变会导致与CATSPER1有关的非综合症男性不育。CATSPER1基因通常为精子尾部的一种蛋白(CATSPER1蛋白)的产生提供指令。CATSPER1蛋白参与精子尾巴的组成和运动,在受精过程中,精子尾巴(鞭毛)推动精子前进,当精子细胞通过卵细胞外膜时,也需要尾巴提供动力。

  CATSPER1基因的突变导致CATSPER1蛋白不能正常产生,并可能最终产生其他无功能的蛋白,这些蛋白通常会很快被细胞分解代谢掉。失去功能性CATSPER1蛋白的精子细胞在尾部的活动减少,移动速度比正常情况下慢很多。缺乏功能性CATSPER1蛋白的精子细胞无法穿透卵细胞的外膜,因此,精子无法到达卵细胞的内部进行受精。

  如何解决由CATSPER1基因突变引起的男性不育症?

  有两个解决方案,一个是基因检测来确诊,另一个是借卵做试管婴儿来中断。

  前者是推荐的小蓝盒PRO,通过一滴血检测,解开两性健康密码,270项 "性 "基因相关检测,从根本上了解自己的 "性 "功能。让客户足不出户就能享受到检测的私密性和安全性,并能享受到检测周期的综合咨询和持续跟踪等服务。

  其中,小蓝盒PRO基因型(男性):可检测16种与男性功能相关的疾病的164项基因检测,包括AK7基因检测,可全面了解男性生育能力,如精子形成、输精管发育、精子钻研能力等。

  后者推荐第三代借卵做试管婴儿技术(PGD),也叫植入前筛查,现在也叫植入前遗传学检测(PGT-M),是一种检查胚胎是否有遗传或染色体异常的遗传学技术,经检测没有遗传异常的胚胎将被放回子宫继续发育。在临床上,胚胎通常在出生后2-6天植入子宫(即新鲜胚胎移植),但现在更常见的是冷冻胚胎,以使妇女有更多的时间来调节自己的身体,以便随后植入。

  这种技术与传统的借卵做试管婴儿技术非常相似,只是PGD会在植入前对胚胎进行进一步的基因检测,以排除那些染色体异常或遗传性疾病的胚胎,从而确保植入子宫的胚胎没有CATSPER1基因缺陷,从而从源头上避免了将男性不育症传给后代的可能性。当你打算做供精三代试管时,CA

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